• USD Alış: 5.3375
  • USD Satış: 5.3589
  • Euro Alış: 6.0523
  • Euro Satış: 6.0765
AİLEDEKİ GENETİK TEHLİKE

AİLEDEKİ GENETİK TEHLİKE

07.09.2017 - 12:27:12 | G.Sever

Sizlere bu yazımda Türkiye’de oldukça sık karşılaşılan, erken teşhisin son derce önemli olduğu ve tedavisinin temelinin  tıbbi beslenme tedavisine dayandığı Fenilketonüri (PKU)’den bahsediceğim.


Fenilketonüri nedir?

Karaciğerden salgılanan “ fenilalaninhidroksilaz” enziminin eksikliği veya azlığı nedeniyle fenilalaninin vücutta kullanılamaması sonucu oluşan, taşıyıcı baba ve annenin hastalıklı genleri ile çocuğa geçen kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Taşıyıcı Ebeveynlerin Çocuklarındaki Risk Oranı Nedir?
Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

Türkiye hastalığın görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor?
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Peki Türkiye’de neden PKU sık görülmektedir? 

Peki Türkiye'de neden PUK sık görülmektedir?
Nedeni ; ülkemizde her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve akraba evliliklerinin yüksek oranda (%22) yapılmasıdır.

BEBEĞİNİZDE BU BULGULAR VARSA DİKKAT!
Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
İdrar ve terin küf gibi kokması
Zeka geriliği
Çevreye karşı ilgisizlik
Hiperaktivite
Konvülsiyonlar
Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.
Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.


 

Pku da Tanı Nasıl Konulur?
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve  diyet tedavisine alınması çok önemlidir ve  ülkemizde  yenidoğanları  kapsayan fenilketonüri taraması uygulanmaktadır.
Fenilketonüri tanısı Guthrie testiyle konulur.
Fenilketonüri taraması için kan örneği ideal olarak bebeğin emzirilmesinden ve doğumundan 48-72 saat geçtikten sonra alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir. Sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda kan örneği alınmaya çalışılmalıdır. Yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa hastaya ilk hafta içinde en yakın sağlık merkezine başvurarak yeni kan örneği aldırması gerektiği söylenmelidir. Tanı topuktan alınan bir damla kan ile konulur. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Fenilketonürinin Tedavisi Nedir?
Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. PKU nun tedavisindeki en önemli unsur ömür boyu diyettir.
Beslenmeyi düzenlerken amaç  besin yoluyla alınan fenilalanin miktarını azaltarak bir taraftan beyin hasarını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. .. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır.
Diyet tedavisine yaşamın ilk 21 gününde başlanmalıdır ve yaşam boyu sürmelidir.
Fenilalaninsiz protein kaynakları olan aminoasit karışımlarının tatlarının kötü olması nedeniyle alımları oldukça güçtür. Genellikle bebeklik döneminde nişasta, pirinç unu, şeker, sıvı yağ ile birlikte mama halinde, daha büyük çocuklarda ise meyve suyu, limon suları, gazozlar ile daha kolay alınabilecek tada getirilmelidir.

Diyet Tedavisinde Yasaklanan Besinler
Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)Yumurta
Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midyev.b)
Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

Diyet Tedavisinde Serbest Olan Besinler
Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler.

Diyette Sınırlı Miktarda Tüketilebilen Besinler
Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez.
Ayrıca bebekler fenilalaninsiz mama ve tıbbi ürünleri beraber kullanmak koşulu ile kan fenilalanin değerlerini yakından izleyerek anne sütü alabilirler.

 

YORUM YAZ